Мышечная дистрофия: виды и лечение

Что такое мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия (МД) представляет собой генетическое заболевание, которое ослабляет мышцы, вследствие чего, человек не может двигаться. Люди с МД получают неправильную или недостающую информацию от своих генов, которая предотвращает их от белков, нужных для правильного функционирования мышц. МД является генетическим пороком, люди рождаются с проблемой – так что это не заразно.

МД расслабляет мышцы в течение долгого времени как у детей, так и у подростков. Взрослые тоже имеют такую предрасположенность. У одних проблемы с мышцами начинаются раньше, а у кого-то позже.

Виды мышечной дистрофии.

Дюшенна (ДМД) — наиболее распространенный тип заболевания, вызван проблемой с геном, который делает белок, называемый дистрофин. Этот белок помогает мышечным клеткам сохранять свою форму и прочность. Без него мышцы вянут и человек постепенно становится слабее. ДМД затрагивает мальчиков.

Симптомы обычно начинаются в возрасте от 2 до 6 лет. К 10 годам детям с ДМД уже нужно пользоваться инвалидной коляской. Сердце также может быть затронуто и люди с ДМД должны быть внимательными к своему здоровью. У них также может развиваться сколиоз (искривление позвоночника) и герметичность соединений. Со временем даже мышцы, контролирующие дыхание, слабеют, и, возможно, потребуется специальное устройство, чтобы дышать.

Мышечная дистрофия Беккера (МДБ) влияет на мальчиков. Заболевание очень похоже на ДМД, но его симптомы могут начаться позже и бывают менее жесткими. Начинается обычно после совершеннолетия. Люди с МДБ также могут иметь проблемы с дыханием, сердцем, костями, мышцами и суставами. Многие люди с МДБ могут жить долго и вести активный образ жизни без использования коляски.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (МДЭД) как правило, вызывает симптомы в конце детства и раннем подростковом возрасте, а иногда и 25 годам. МДЭД является еще одной формой мышечной дистрофии, которая затрагивает в основном мальчиков. Она включает в себя проблемы с мышцами в плечах, ногах и это часто приводит к совместным недугам с суставами. Сердечная мышца также может быть затронута.

Протезно-поясная мышечная дистрофия (ППМД) затрагивает мальчиков и девочек одинаково, расслабляя мышцы в плечах, предплечьях и вокруг бедер. ППМД может начаться уже в детстве или в середине взрослой жизни. Это часто прогрессирует медленно. Со временем инвалидная коляска может быть необходима, чтобы хоть как-то двигаться. Есть много различных типов ППМД и каждый со своими особенностями.

Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия (ПЛЛМД) может повлиять на парней и девушек, и это, как правило, начинается в подростковом возрасте или в начале взрослой жизни. ПЛЛМД влияет на мышцы лица и плеч, а иногда и вызывает слабость в нижней части ног. Люди с этим типом МД могут иметь трудности в поднятии руки, разговоре.

Миотоническая мышечная дистрофия (ММД) является формой средней степени тяжести, при которой мышцы испытывают трудности с расслаблением. В подростковом возрасте это может вызвать множество проблем, в том числе мышечную слабость, катаракту и проблемы с сердцем.

Врожденная мышечная дистрофия (ВМД) является термином для всех типов МД, которые показывают признаки у младенцев и маленьких детей, хотя МД не всегда видна сразу. Как и другие формы МД, ВМД включает в себя мышечную слабость и плохой мышечный тонус. Происходящий у девочек и мальчиков, он может иметь различные симптомы. Это зависит от того, как сильно он влияет на людей и как быстро или медленно он ухудшается. В редких случаях ВМД может привести к умственному расстройству.

Продолжительность жизни (другими словами, как долго человек может жить) для многих из этих форм мышечной дистрофии зависит от степени, в которой мышцы лица расслаблены, а также сколько времени не затрагиваются сердце и легкие.

Диагностика.

В дополнение к выполнению медицинского осмотра, врач спросит вас о любых проблемах и симптомах, которые у вас есть — о вашем прошлом здоровье ио здоровье вашей семьи, а также какие лекарства вы принимаете и другие вопросы. Это называется историей болезни.

Тесты могут помочь врачу определить, какой тип МД человек имеет и исключить другие заболевания, которые влияют на мышцы и нервы. Некоторые тесты измеряют, как нервы и мышцы работают. Другие проверяют кровь на уровне определенных ферментов и белков, которые вызывают химические изменения, такие как преобразование пищи в энергию.

Анализ крови может измерить уровни сыворотки креатин кинезы. Это фермент, который высвобождается в кровоток, когда мышечные волокна разрушаются. Когда уровень кинезы в сыворотке креатина высок, это показывает то, что есть повреждение мышц. Иногда необходима биопсия мышечной ткани. Врач устраняет небольшой кусочек мышечной ткани и рассматривает его под микроскопом. Если у человека МД, мышечная ткань будет иметь некоторые необычно большие волокна и некоторые другие волокна, которые также будут показывать отклонения. Генетическое тестирование определяет вид мышечной дистрофии.

Лечение.

Лечения для МД нет, но врачи упорно трудятся, чтобы его найти. Некоторые ученые пытаются исправить дефектные гены, которые приводят к МД, чтобы они принимали правильные белки. Другие пытаются сделать химические вещества, которые будут действовать как эти белки в организме. Они надеются, что это поможет мышцам работать должным образом у людей с МД. Врачи также посвящены поиску лучших способов лечения симптомов МД так, чтобы дети, подростки и взрослые могли жить полноценной жизнью.

Подростки с МД могут делать некоторые вещи, чтобы помочь своим мышцам. Некоторые упражнения и физическая терапия могут помочь им избежать контрактуры, жесткости мышц вблизи суставов. Часто подростки снабжены специальными скобками, чтобы помочь сохранить суставы и сухожилия гибкими. Иногда используется хирургия для уменьшения боли и увеличения движения от контрактуры. Сколиоз также не обойдет стороной людей с таким заболеванием.

Для некоторых типов МД могут помочь лекарства. Ребята с ДМД могут принимать преднизолон. Важно, что люди с сердечными проблемами, вызванные мышечной дистрофией, обращались к специалистам по сердцу регулярно.