Фенилкетонурия у детей

Каждый из на с нетерпением ждет день, когда на этот свет появится новая жизнь. И наполнит нашу планету светом и радостью.Конечно же все родители желают иметь здорового и красивого ребеночка. Но к сожалению не у всех рождаются здоровые детки.

Люди просто очень часто даже и не знают носителями каких болезней они сами являются. А еще хуже если это связано с ДНК — это ген, который является носителем наследственной информации. Это значит, что любую патологию Вы можете передать своему любимому и желанному ребеночку.

Таким наследственным заболеванием есть фенилкетонурия у детей. Что же это за болезнь? Это заболевание, которое поражает центральную нервную систему, что есть последствием нарушения обмена аминокислот. А именно неимения энзима фенилаланингидроксилазы. Такие заболевания объединяют в одну группу — ферментопатии. При этой болезни белок — фенилаланин, не расщепляется и накапливается в организме. В итоге возникают серьезные нарушения в головном мозге и центральной нервной системе.

Такие малыши могут появиться на свет и совершенно у здоровых родителей при условии, что они есть гетерозиготами и несут мутагенный ген. Чаще всего такое встречается в родственных браках.

Диагностику нужно проводить раньше, чем найдутся какие-либо нарушения. Тогда и легче будет проводится лечение. Одним из ранних исследований есть скрининг. При этом в неонатальном периоде берут кровь малыша и определяют наличие белка — фенилаланина. Если же диагноз подтверждается, то ребенок обследуется у специалиста-генетика, а также проводятся различные исследования в биохимических лабораториях.

Какие же есть формы фенилкетонурии?

1. Классическая или тяжелая
2. Средняя
3. Легкая

Они отличаются лишь протеканием самого заболевания.

Симптомы этой болезни определить очень трудно. Ведь сначала ребенок развивается нормально, имеет прибавку в весе и по виду совсем здоров. Нарушения начинают проявляться где-то с двухмесячного возраста. При этом можно подметить в ребенка такие признаки, как:

• не фиксирует взгляд на предмете
• апатия к окружающему миру
• отставание в развитии
• рвота
• специфический запах кожи и мочи
• повышенная возбудимость
• изменения кожных покровов

С возрастом симптоматика фенилкетонурии становится более выраженной.

Основным источником этой болезни есть:

1. дефицит фермента
2. хронический алкоголизм одного из родителей
3. инфекционные заболевания половых путей
4. воздействие агрессивных факторов на организм беременной женщины

Лечение фенилкетонурии у детей

Родители должны помнить, что ребенок должен соблюдать строжайшую диету, которая будет исключительно ограничивать содержание белка — фенилаланина в еде. Этот белок в огромных дозах содержатся в продуктах животного происхождения. Чтобы компенсировать фенилаланин детям назначают белковые гидролизаты. Они снабжают организм белками, в которых он нуждается.

Когда имеется фенилкетонурия у детей,то им  запрещается употреблять мясо, рыбу, молоко и молочные продукты, а также грудное молоко. Такие малыши нуждаются в наблюдении специалиста до полового созревания.

Если же придерживаться жесткой диетотерапии и регулярно наблюдаться у специалиста-генетика, то к 12-14 годам ребенок может перейти на обычное питание и проявления заболевания исчезнут.

Профилактикой фенилкетонурии является своевременное определения таких больных, массовые скрининги новорожденных и детей грудного возраста на повышенный в крови фермент. Также женщины, которые болеют на эту патологию, должны перед беременностью, а также вовремя нее придерживаться строгой диеты. Эта диета не должна содержать белок — фенилаланин. А дети с фенилкетонурией и что контактируют с ними, должны наблюдаться педиатром и психоневрологом.